Rare Disease & Patient Finding
Patient Finding entlang der Versorgungspfade – von frühen Hinweisen bis zum spezialisierten Zentrum.
Patient Finding beginnt oft vor der Diagnose
Seltene Patienten sind oft nicht dort, wo man zuerst sucht. Der Weg zur Diagnose führt über verschiedene HCP-Gruppen. Wir betrachten die Versorgung aus der Perspektive des Patientenwegs – von frühen Hinweisen bis zum spezialisierten Zentrum.
Frühe Kontaktgruppen sind indikationsspezifische Hypothesen und müssen fachlich validiert werden. Sie sind nicht automatisch diagnostizierende Berufsgruppen.
Indikation im Explorer auswählenmare-pharma · Rare Disease Expertise
25 Indikationen. Individuelle Patientenwege.
Unsere Projekterfahrung umfasst unterschiedliche seltene Erkrankungen und komplexe Versorgungsstrukturen. Jede Indikation erfordert einen spezifischen Zugang zu relevanten HCP-Gruppen.
Stoffwechsel & genetische Erkrankungen
- Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Wilson
- Galaktosämie
Neurologie & Neuromuskuläres
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
- Multiple Sklerose
- Myotonien
Knochen, Muskeln & Sehen
- X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
- Hypophosphatasie (HPP)
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Morbus Pompe
- Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON)
Hämatologie & systemische Erkrankungen
- ATTR-Amyloidose
- AL-Amyloidose
- Sichelzellenanämie
- Hämophilie
- Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Weitere spezialisierte Indikationen
- Mukoviszidose
- Kurzdarmsyndrom (KDS)
- Neurogene Blasenfunktionsstörungen (nBFS)
- Persistierender Ductus arteriosus (PDA)
- Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)
Jede seltene Erkrankung erfordert einen individuellen Ansatz. Dabei zeigt sich häufig, dass auch bislang wenig beachtete HCP-Gruppen eine entscheidende Rolle bei der Früherkennung, Diagnose oder Patientensteuerung spielen – und das müssen nicht immer Ärzte sein.